성인형 저인산증 환자 골절치료 보고

건양대학교병원 김광균 교수.
건양대학교병원 김광균 교수.

[박성원 기자] 건양대학교병원 정형외과 김광균 교수가 최근 개최된 ‘제21차 대한골다공증학회 추계학술대회’에서 ‘최우수 포스터상’을 수상했다.

최우수 포스터상은 대한골다공증학회 학술대회에 제출된 연구 중 독창성과 학술적 가치 등을 고려해 가장 우수한 연구를 선정해 수여하는 상이다.

김 교수는 ‘성인형 저인산증(Hypophosphatasia) 환자에서 발생한 양측 대퇴골 비전형 골절의 수술 후 아스포타제알파와 테리파라타이드 병합요법’이라는 제목의 연구결과를 발표했다.

건양대병원에 따르면 성인형 저인산증은 알칼라인포스파테이즈(ALP)의 결핍으로 외상없이 또는 가벼운 외상에도 골절이 발행하는 희귀 대사성 유전질환이다. 

이런 환자에게 골절이 발생되면 뼈가 잘 유합이 안되는데, 지금까지 보고되지 않은 효소대체요법인 알칼라인포스파테이즈와 테라파라타이드의 병합요법으로 수술 후 골유합을 보고했다.

국내 소아형 저인산증 환자는 일부 있으나, 성인형 저인산증 환자는 5명 정도고, 이중 아스포타제알파로 치료받고 있는 환자는 이번 증례 보고가 유일하다.

건양대병원 정형외과 김광균 교수는 “세계적으로도 본 증례처럼 아스포타제알파와 테리파라이드의 병용 치료를 통해 수술 후 골유합을 보고한 증례는 없다”라며 “성인형 저인산증 환자의 경우 수술 중 다른 부위에도 골절이 발생할 수 있기 때문에 수술 시 더욱 주의가 필요하다”고 강조했다.

아주대병원 내분비내과 정윤석 교수는 “국내에서 아스포타제알파는 고가 약물로, 소아와 달리 성인에게 발병한 저인산증에는 보험급여 혜택을 받을 수 없어 골절이 되어도 치료를 잘 받지 못하는 환자가 있다”라며 “국내에도 조속히 성인형 저인산증에 급여혜택이 적용되길 바란다”라고 말했다.

한편 이번 증례발표 환자의 내과적 치료는 아주대병원 내분비내과 정윤석 교수가 담당했다.

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